Lactose intolerantie: detectie met moleculaire techniek

27-11-2023

Lactose is aanwezig in veel dagdagelijkse voedingsproducten zoals melk, room en de meeste kazen. In onze streken worden deze zaken vaak geconsumeerd, maar dit is niet overal ter wereld zo, aangezien ongeveer twee derde van de wereldbevolking lactose intolerant is. Wanneer men lactose intolerant is, wordt het lactose suiker moeilijk of niet verteerd in de dunne darm. Hierdoor komt deze in overmaat in de dikke darm terecht waar bacteriën het lactose gaan vergisten (met vorming van H2 gas tot gevolg). Vaak ondervindt men daardoor darmklachten zoals opgeblazen gevoel, flatulentie of diarree.

Om lactose (een dissacharide) te kunnen verteren, heeft men het lactase enzym nodig dat het lactose suiker knipt (hydrolyseert) tot 2 monosacchariden: glucose en galactose. Bij mensen heet dit enzym meer specifiek lactase-phlorizin hydrolase (LPH) en wordt gecodeerd door het lactase (LCT) gen. Dit enzym komt enkel tot expressie in de dunne darm.

Leeftijdsgebonden lactose intolerantie

In normale omstandigheden wordt bij zoogdieren vanaf de geboorte lactase in grote hoeveelheden geproduceerd door het lichaam omdat op dat moment melk de hoofdzakelijk bron van energie is. Na de speenperiode daalt vervolgens de expressie van het lactase gen. Dit wordt ook wel lactase non-persistentie genoemd, een fysiologisch gegeven bij veel zoogdieren. Mensen die gedurende hun leven het lactase enzym in hoge hoeveelheden blijven produceren kunnen lactose vlot blijven verteren ook op volwassen leeftijd. Dit noemt men lactase persistentie (LP) en komt vaker voor bij West-Europeanen en Noord-Amerikanen die een geschiedenis van melkveehouderij kennen. Lactase non-persistentie (in feite de evolutionaire “default” status) komt dan weer vaker voor bij Afrikanen, Aziaten, Zuid-Amerikanen en Zuid-Europeanen (Zie Figuur).

Figuur: percentage lactose intolerantie (ten gevolge van lactase non-persistentie) in verschillende wereldgebieden. https://dairyfreerecipes.fandom.com/wiki/Lactose_Intolerance_Around_the_World.

Het nut van een moleculaire test

Doordat lactose intolerantie in verschillende klinische gradaties kan voorkomen en doordat de hoeveelheid lactose inname een invloed heeft op het al dan niet optreden van neveneffecten, wordt de link tussen de darmklachten met lactoseconsumptie niet altijd snel gelegd. Dit kan zorgen voor aanhoudende onverklaarbare darmklachten. Onderzoek heeft uitgewezen dat bepaalde puntmutaties ter hoogte van het MCM6 complex (minichromosome maintenance complex component 6), een regulatorische regio voor het LCT gen, verantwoordelijk zijn voor het al dan niet persisteren van lactase productie.

Labo Maenhout biedt een PCR test aan op bloed (EDTA, paarse dop) of buccale wisser die bepaalt welke puntmutatie de patiënt draagt op positie LCT-13910. Dit is de belangrijkste genetische merker die verantwoordelijk is voor lactase persistentie. In 85-98% van de gevallen (afhankelijk van de studie) is lactose intolerantie te wijten aan deze puntmutatie en daarom is er een goede overeenkomst tussen PCR en de lactose ademtest (Anguita-Ruiz et al, Nutrients 2020). Opmerking: bij mensen van Afrikaanse afkomst kan ook een andere mutatie leiden tot lactose tolerantie. Deze wordt niet opgespoord met onze test.

De PCR kost €65 voor de patiënt (niet terugbetaald).