Nieuwe erfelijke vorm van diabetes type 2 in de Vlaamse Ardennen

12-08-2022

In de Vlaamse Ardennen is onlangs een nieuwe vorm van diabetes type 2 vastgesteld. Het gaat om een erfelijke aandoening bij verschillende leden van dezelfde familie die gekenmerkt wordt door een uitgesproken reactieve hypoglycemie enkele uren na de maaltijd.

Pathologisch hongergevoel

Alle familieleden bij wie de nieuwe vorm van diabetes type 2 werd vastgesteld zijn jonger dan vijftig jaar. Ze kampen allemaal met een uitgesproken reactieve hypoglycemie (pathologisch hongergevoel) enkele uren na de maaltijd. Tegelijk wordt een extreem hoge (pro)gastrinewaarde en proinsuline in hun bloed opgetekend. Deze laatste afwijkingen wijzen op een deficiënte processing van prohormonen. Deze prohormonen zijn biologisch inactief en hun verhoogde spiegels hebben op zichzelf geen belangrijke metabole gevolgen.

Onbekende mutatie

De atypische erfelijke aandoening berust op een tot hier toe onbekende mutatie van het G Protein-Coupled receptor kinase 6 (GRK6), waardoor de regeling van de insulinesecretie en -processing wordt verstoord.

Maaltijden spreiden

Behalve de klassieke behandelingsmaatregelen van diabetes type 2 wordt de patiënten aangeraden om maaltijden meer te spreiden. Zo kunnen glucosepieken en uitgesproken reactieve hypoglycemie worden tegengegaan.

Erfelijk en regionaal

Het is waarschijnlijk dat de bewuste familie (met een goed gedocumenteerde stamboom die eeuwen teruggaat in de Vlaamse Ardennen) niet uniek is en dat het beschreven defect sporadisch lokaal kan voorkomen. Daarom is het interessant opmerkzaam te zijn in de regio Vlaamse Ardennen-Leiestreek op het voorkomen van analoge gevallen.

Bron: Steyaert W, Varney MJ, Benovic JL, Creemers J, Speeckaert MM, Coucke PJ, Delanghe JR. Hypergastrinemia, a clue leading to the identification of an atypical form of diabetes mellitus type 2. Clin Chim Acta 2022; 532: 79-83.