Neonatale screening wordt uitgebreid

24-02-2022

Vandaag worden elk jaar 67.500 pasgeborenen in Vlaanderen gescreend op 12 ernstige en zeldzame ziektes die een snelle behandeling vragen. Op initiatief van Vlaams minister van Welzijn en Volksgezondheid Wouter Beke wordt de neonatale screening in 2022 en 2023 verder uitgebreid met 7 bijkomende zeldzame aandoeningen. Want ook voor die ziektes geldt dat hoe vroeger de behandeling kan starten, hoe beter de kansen.

Screening van 7 bijkomende ziektes vanaf 2022-2023

Enkele dagen na de geboorte wordt wat bloed afgenomen bij de baby via een prikje in de hand of de hiel. Het Guthriekaartje waarop dat bloed wordt aangebracht, vertrekt vervolgens naar een screeningcentrum. Daar zal vanaf dit jaar en vanaf 2023 respectievelijk op drie en vier extra zeldzame aangeboren aandoeningen gecontroleerd worden.

Op welke ziektes wordt voortaan ook gescreend?

In fase 1 (2022):

Tyrosinemie type 1
Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1 deficiëntie)
Tyrosinemie type 2

In fase 2 (2023):

Spinale spieratrofie (SMA)
Severe Combined Immune Deficiency (SCID)
Holocarboxylase synthetase deficiëntie
Homocystinurie

Op welke ziektes wordt nu al gescreend?

Fenylketonurie of hyperfenylalaninemie (PKU)
Biotinidase deficiëntie (LMCD)
Isovaleriaanacidemie (IVA)
Maple syrup urine disease (MSUD)
Congenitale hypothyreoïdie (CHT)
Middellange keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
Propionacidemie (PA)
Glutaaracidurie type 1 (GA1)
Congenitale bijnierschorshyperplasie (CAH)
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MADD)
Methylmalonacidemie (MMA)
Mucoviscidose