IgA-deficiëntie (SIgAD): hoe gaan we er mee om?

17-11-2021

Selectieve IgA-deficiëntie (SIgAD) is de meest frequente primaire immunodeficiëntie. De prevalentie bedraagt ongeveer 1 op 600 mensen. Bij een deel van hen leidt dit tot klachten. Onder de leeftijd van 4 jaar mag de diagnose niet gesteld worden, omdat er dan geen nog sprake kan zijn van een vertraagde rijping.

Twee types IgA

Er wordt een onderscheid gemaakt tussen twee soorten IgA:

• het monomere IgA bevindt zich in de bloedbaan. Dit IgA bindt aan antigenen en vervolgens aan IgA-receptoren op het oppervlak van neutrofielen, eosinofielen en macrofagen.
• het dimere (of secretoire) IgA bevindt zich in speeksel, tranen en slijm van de luchtwegen en urogenitale tractus. Het speelt een belangrijke rol in de mucosale immuniteit.

Oorzaak van IgA-deficiëntie

De meeste patiënten met SIgAD hebben meer infecties, maar er is mogelijk compensatie van andere beschermende mechanismen. Zo neemt het secretoire IgM toe. De exacte etiologie is onbekend, maar waarschijnlijk is SIgAD het gevolg van het niet goed rijpen van B-cellen.

Ongeveer 20 procent van SIgAD is overerfbaar. Er is een correlatie met het Common Variable Immunodeficiency Disorder (CVID): binnen één familie kunnen beide aandoeningen voorkomen en SIgAD kan zich bij een patiënt tot CVID ontwikkelen. De kans op familiair voorkomen van SIgAD is vijftig keer hoger bij eerstegraadsfamilieleden. De overerving via de moeders is sterker dan via de vaders.

Bepaalde geneesmiddelen (bv. penicilline en fenytoïne) en infecties (congenitale rubella, EBV) kunnen leiden tot een verworven SIgAD. Deze vorm van IgA-deficiëntie is in de helft van de gevallen reversibel.

Diagnose van selectieve IgA-deficiëntie

Aan de diagnose ‘selectieve IgA-deficiëntie’ wordt gedacht bij herhaaldelijk optreden van infecties, chronische diarree, een auto-immuunziekte of een combinatie hiervan. De diagnose SIgAD wordt gesteld indien een normaal totaal IgG en IgM met verlaagd of afwezig IgA bestaat bij een patiënt ouder dan 4 jaar bij wie aanwijsbare oorzaken van hypogammaglobulinemie zijn uitgesloten.

Omdat SIgAD vaak gepaard gaat met andere aandoeningen worden vaak ook het bloedbeeld en de overige immunoglobulinen, IgG-subklassen, schildklierfunctie en aanwezigheid van auto-antistoffen nagekeken.

Patiënten hebben SIgAD bij een waarde < 0,7 g/L. Is deze waarde hoger dan 0,7 g/L is, maar meer dan 2 SD onder het gemiddelde, dan is er sprake van een partiële IgA-deficiëntie. Bij kinderen wordt een spiegel van meer dan 2 SD onder het gemiddelde aangehouden als grens. Bij patiënten met SIgAD dient gescreend te worden op geassocieerde aandoeningen (coeliakie, hypo-/hyperthyreoïdie).

Lage of afwezige IgA-waarde

Het is van belang een onderscheid te maken tussen een lage en een afwezige IgA-waarde. In het laatste geval kunnen bij een transfusie met plasma immuunreacties ontstaan. Bij Labo Maenhout wordt een gepersonaliseerde service aangeboden en wordt een IgA-deficiëntie in detail uitgewerkt. In geval van afwezigheid dient de patiënt een attest bij zich te hebben om een plasmatransfusie te vermijden.