Hemochromatose, een Keltische erfenis
05-11-2021
Hemochromatose – of ijzerstapelingsziekte – is een aandoening waarbij het lichaam te veel ijzer opneemt uit voeding. Dat de ziekte erfelijk is, weten we al lang, maar uit recent DNA-onderzoek blijkt nu ook via welke erfenis de ziekte tot bij ons is geraakt. De ruime meerderheid van de Vlaamse bevolking blijkt namelijk van Keltische oorsprong te zijn en deze erfenis heeft een aantal genetische implicaties. Een daarvan is erfelijke hemochromatose, als autosomaal recessieve overerving met een frequentie tussen 0,4 à 1,0% bij Noord-Europeanen.
Wat zijn de gevolgen van hemochromatose?
Bij hemochromatose wordt te veel ijzer opgenomen en dat kan onder meer leiden tot verlittekening van de lever, beschadiging van de pancreas, verzwakking van het hart en gewrichtspijnen. Vroegtijdige diagnose en regelmatige therapeutische flebotomie (aderlatingen) zijn dus een must om weefselschade (waaronder levercirrose en diabetes) te verhinderen.
Hoe sporen we hemochromatose op?
Aangezien hemochromatose in de eerste levensdecennia meestal asymptomatisch verloopt, is bloedonderzoek nodig om de diagnose te stellen. Een eerste eenvoudige benadering om de hoeveelheid ijzer in het lichaam te bepalen, is de combinatie serum ijzer, transferrine en ferritine. De transferrinesaturatie (TS) is de gevoeligste parameter voor de hemochromatosescreening. Het serum ferritinegehalte weerspiegelt de hoeveelheid in het lichaam opgestapelde ijzer.
Bij de verdere uitwerking dient hyperferritinemie die losstaat van ijzeroverlading te worden uitgesloten. Bij de differentiaaldiagnose van hemochromatose dienen secundaire oorzaken van ijzerlading te worden uitgesloten, alsook alcoholisme en chronisch leverlijden. Bij deze laatste secundaire (verworven) oorzaken van ijzeroverlading spreekt men van hemosiderose.
Welk resultaat kan wijzen op hemochromatose?
Bedraagt de transferrinesaturatie meer dan 45%? Dan dient de diagnose van erfelijke hemochromatose te worden overwogen. Aanvullende DNA-analyse (opsporen van de C282Y en de H63-mutatie van het Human homeostatic iron regulator protein (HFE eiwit)) kan in een tweede tijd de diagnose bevestigen.