Baby

Uitbreiding interpretatie algoritme Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT)

08-10-2019

Sinds 1 juli 2017 wordt de NIPT terugbetaald in België. De test kan aangevraagd worden via Labo Maenhout en hiervoor wordt samengewerkt met GENDIA (Antwerpen). GENDIA maakt gebruik van de CE/IVD gelabelde kit VeriSeq NIPT Solution (Illumina). Deze test laat vergaande automatisatie toe waardoor resultaten snel, en binnen de wettelijke termijn, ter beschikking zijn. Het laboratorium is volledig geaccrediteerd door BELAC (ISO 15189) voor het uitvoeren van deze analyse zodat aan alle voorwaarden is voldaan voor RIZIV terugbetaling.

Op basis van de ervaring van de afgelopen 2 jaar werd door GENDIA een uitgebreide evaluatie uitgevoerd in samenwerking met de firma Illumina. Als gevolg kunnen ze sinds 1 september een diepgaander algoritme aanbieden voor het opsporen van anomalieën: VeriSeq NIPT Solution V2. Praktisch verandert er niets, echter meer informatie kan via deze vernieuwde NIPT analyse software verkregen worden.

De voornaamste verschillen met het oorspronkelijk algoritme:

  • Hogere sensitiviteit in combinatie met een hogere specificiteit voor opsporen trisomie 13, 18 en 21. Hierdoor zijn er minder vals positieve resultaten. De verfijnde berekeningswijze laat toe om met een hoge nauwkeurigheid aan- of afwezigheid van de voornaamste anomalieën vast te stellen.
  • Detectie van zeldzame anomalieën van alle andere chromosomen of delen daarvan tot 7 Mb

De VeriSeq NIPT Solution test “sequenced” steeds het volledige genoom (ook versie 1). Het verfijnde algoritme van versie 2 laat toe om met een hogere sensitiviteit zeldzame anomalieën (RAA, rare autosomal aneuploidy) op te sporen.

Een deletie of een duplicatie van een deel van een chromosoom, groter dan 7 miljoen baseparen (7Mb), kan teruggevonden en gerapporteerd worden. Er zal steeds expliciet vermeld worden op welk chromosoom de anomalie zich bevindt.

De keuze om deze uitgebreide NIPT te laten uitvoeren ligt geheel bij de zwangere vrouw, en deze optie kan via het vernieuwde aanvraagformulier aangegeven worden. Dit naar analogie met de wens om het geslacht van de ongeboren baby te willen kennen. Deze uitbreiding brengt bovendien geen extra kost met zich mee, noch voor de patiënt, noch voor de ziekteverzekering.