Intolérance au lactose : détection par technique moléculaire

27-11-2023

Le lactose est présent dans de nombreux produits alimentaires courants tels que le lait, la crème et la plupart des fromages. Dans nos régions, ces produits sont souvent consommés, mais ce n'est pas le cas partout dans le monde, car environ deux tiers de la population mondiale est intolérante au lactose. En cas d'intolérance au lactose, le sucre du lactose est mal ou pas digéré dans l'intestin grêle. Par conséquent, il pénètre en excès dans le gros intestin, où les bactéries fermentent le lactose (ce qui entraîne la formation de gaz H2). Il en résulte souvent des symptômes intestinaux tels que des ballonnements, des flatulences ou des diarrhées.

Pour digérer le lactose (un dissaccharide), on a besoin de l'enzyme lactase qui coupe (hydrolyse) le sucre du lactose en deux monosaccharides : le glucose et le galactose. Chez l'homme, cette enzyme est plus précisément appelée lactase-phlorizine hydrolase (LPH) et est codée par le gène de la lactase (LCT). Cette enzyme n'est exprimée que dans l'intestin grêle.

Intolérance au lactose liée à l'âge

En temps normal, chez les mammifères, la lactase est produite en grande quantité par l'organisme dès la naissance car le lait est alors la principale source d'énergie. Après le sevrage, l'expression du gène de la lactase diminue. C'est ce que l'on appelle la non-persistance de la lactase, un fait physiologique chez de nombreux mammifères. Les humains qui continuent à produire l'enzyme lactase en grandes quantités tout au long de leur vie peuvent continuer à digérer le lactose sans problème, même à l'âge adulte. C'est ce qu'on appelle la persistance de la lactase (LP), plus fréquente chez les Européens de l'Ouest et les Nord-Américains issus de l'élevage laitier. En revanche, la non-persistance de la lactase (en fait, le statut évolutif "par défaut") est plus fréquente chez les Africains, les Asiatiques, les Sud-Américains et les Européens du Sud (voir la figure).

Figure : pourcentage d'intolérance au lactose (due à la non-persistance de la lactase) dans différentes régions du monde. https://dairyfreerecipes.fandom.com/wiki/Lactose_Intolerance_Around_the_World.

L'utilité d'un test moléculaire

Étant donné que l'intolérance au lactose peut se manifester à différents degrés cliniques et que la quantité de lactose ingérée a un impact sur l'apparition ou non d'effets secondaires, le lien entre les symptômes intestinaux et la consommation de lactose n'est pas toujours facile à établir. Cela peut entraîner des troubles intestinaux persistants et inexpliqués. Des recherches ont montré que certaines mutations ponctuelles au niveau du complexe MCM6 (minichromosome maintenance complex component 6), une région régulatrice du gène LCT, sont responsables de la persistance ou non de la production de lactase.

Le Labo Maenhout propose un test PCR sur sang (EDTA, capuchon violet) ou sur écouvillon buccal qui permet de déterminer la mutation ponctuelle dont le patient est porteur en position LCT-13910. Il s'agit du marqueur génétique clé responsable de la persistance de la lactase. Dans 85 à 98 % des cas (selon l'étude), l'intolérance au lactose est due à cette mutation ponctuelle et il existe donc une bonne concordance entre la PCR et le test respiratoire au lactose (Anguita-Ruiz et al, Nutrients 2020). Remarque : chez les personnes d'origine africaine, une autre mutation peut également entraîner une tolérance au lactose. Elle n'est pas détectée par notre test.

La PCR coûte 65 € au patient (non remboursé).