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Nouvelle forme héréditaire de diabète de type 2 dans les Ardennes flamandes

12-08-2022

Une nouvelle forme de diabète de type 2 a récemment été identifiée dans les Ardennes flamandes. Il s'agit d'une maladie héréditaire qui touche plusieurs membres d'une même famille et qui se caractérise par une hypoglycémie réactionnelle prononcée quelques heures après le repas.

Faim pathologique

Tous les membres de la famille diagnostiqués avec le nouveau type de diabète 2 sont âgés de moins de cinquante ans. Ils souffrent tous d'une hypoglycémie réactive prononcée (sensation de faim pathologique) plusieurs heures après les repas. Dans le même temps, une valeur extrêmement élevée de (pro)gastrine et de proinsuline est enregistrée dans leur sang. Ces dernières anomalies indiquent un traitement déficient des prohormones. Ces prohormones sont biologiquement inactives et leurs niveaux élevés n'ont pas en eux-mêmes de conséquences métaboliques significatives.

Mutation inconnue

Cette maladie génétique atypique repose sur une mutation encore inconnue de la kinase 6 du récepteur couplé à la protéine G (GRK6), qui perturbe la régulation de la sécrétion et du traitement de l'insuline.

Repas échelonnés

En plus des mesures classiques de traitement du diabète de type 2, il est conseillé aux patients d'échelonner leurs repas. Cela permet d'éviter les pics de glycémie et les hypoglycémies réactives prononcées.

Héréditaire et régional

Il est probable que la famille en question (dont l'arbre généalogique bien documenté remonte à plusieurs siècles dans les Ardennes flamandes) n'est pas unique et que le défaut décrit peut se produire sporadiquement au niveau local. Il est donc intéressant d'être conscient de l'occurrence de cas analogues dans la région flamande des Ardennes-Leie.

Source : Steyaert W, Varney MJ, Benovic JL, Creemers J, Speeckaert MM, Coucke PJ, Delanghe JR. L'hypergastrinémie, un indice permettant d'identifier une forme atypique de diabète sucré de type 2. Clin Chim Acta 2022 ; 532 : 79-83.