Homocysteïne, een ietwat vergeten risicofactor
28-09-2022
Een verhoogde homocysteïneconcentratie blijkt een onafhankelijke risicofactor te zijn voor cardiovasculaire aandoeningen (zoals myocardinfarct of CVA) en dementie. Het kan dus nuttig zijn om bij staalanalyse ook de concentratie van het aminozuur homocysteïne te bepalen.
Wat is homocysteïne?
Homocysteïne is een aminozuur dat gevormd wordt door demethylatie van methionine. Epidemiologische studies hebben aangetoond dat een verhoogde homocysteïneconcentratie een onafhankelijke risicofactor is voor cardiovasculaire aandoeningen (myocardinfarct, CVA...) en dementie. Het schadelijke effect van homocysteïne verloopt waarschijnlijk via invloed op endotheelcellen en de stollingscascade.
Een link tussen hyperhomocysteïnemie en trombofilie?
De associatie van hyperhomocysteïnemie met recurrente veneuze trombose zou kunnen kaderen in een potentieel reversibele oorzaak van trombofilie. Bij trombofilie-onderzoek wordt de homocysteïne-aanvraag aangevuld met antitrombine III, proteïne C, proteïne S, factor VIII (voor verhoogde factor VIII), APC resistentie en factor V Leiden mutatie, factor II (protrombine) mutatie en lupus anticoagulans.
Oorzaak of gevolg?
Prospectieve studies konden niet bevestigen dat reductie van homocysteïne leidt tot een daling van het aantal myocardinfarcten. Homocysteïne is mogelijks eerder een gevolg dan een oorzaak van cardiovasculair lijden.
Scenario’s met verhoogde homocysteïneconcentraties
Bij chronische nierziekte worden frequent verhoogde homocysteïneconcentraties gevonden, te wijten aan een verminderde eliminatie van homocysteïne door de nieren. Extreem hoge concentraties homocysteïne komen ook voor bij personen met homocystinurie, een zeldzame genetisch aandoening met mentale retardatie en trombo-embolie. Bij zwangere vrouwen zijn de homocysteïnewaarden lager dan bij niet-zwangere vrouwen. Maternale hyperhomocysteïnemie is gerelateerd aan het neurale buis defect en andere congenitale afwijkingen.
Premature atherosclerose
Bepaling van homocysteïne heeft zin bij patiënten met premature atherosclerose (infarct of trombose voor de leeftijd van 50 jaar). Door betere bestrijding van de lipide-risicofactoren (cholesterol) neemt het relatieve belang van de non-lipide risicofactoren (o.m. homocysteïne) toe. Als kritische grenswaarde wordt internationaal 15 µmol/L aangenomen.
Behandeling van hyperhomocysteïnemie
De behandeling van hyperhomocysteïnemie is relatief eenvoudig: vitamine B6-, B12- en foliumzuursupplementen zijn effectief. Verhoogde homocysteïnewaarden komen in twee derden van de gevallen voor door een tekort aan deze vitamines (bij bejaarden, alcoholici....). Daarom dienen foliumzuur- en vitamine B12-gebrek uitgesloten te worden bij verhoogde homocysteïnewaarden.
Instructies voor staalafname
Het staal wordt best afgenomen op een speciale buis (homocysteïnebuis met witte dop). Op deze manier wordt homocysteïne gestabiliseerd. Deze tubes kunt u bestellen op onze website.
Ook afname op een paarse tube is mogelijk, maar dan dient het staal zo snel mogelijk naar het laboratorium gestuurd te worden voor centrifugatie. Bewaar het staal altijd koel in afwachting van de ophaling.